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By: Loretta Sebastiani
   

Malattie ereditarie legate al sesso

Nell'uomo il sesso è determinato dalla 23esima coppia di cromosomi, i cromosomi sessuali (eterosomi).
XX per la femmina e XY per il maschio.
Il cromosoma che determina il sesso in realtà è il cromosoma Y.
X, quindi, non determina il sesso ma deve essere presente in due copie nella femmina perché sia fertile.
Inoltre c’è anche da considerare che i geni presenti sulla coppia dei cromosomi sessuali non sono uguali fatta eccezione per una piccola parte alle estremità. Nel maschio, il cromosoma Y contiene i geni necessari al corretto sviluppo di un individuo maschile. Nella fenmina, oltre ai geni necessari per lo sviluppo sessuale, se ne trovano anche altri.
La conseguenza di quanto detto è che nella femmina i geni legati al cromosoma X sono presenti sempre in coppia, nel maschio no. Quindi la femmina può essere omozigote od eterozigote. Il maschio è sempre emizigote.
Altra conseguenza è che se un allele mutato di un carattere è presente sul cromosoma X si avranno situazioni diverse a seconda del sesso nella sua trasmissione ereditaria.
Le malattie genetiche legate al sesso sfuggono alle leggi di Mendel e sono l'oggetto della presentazione successiva. Si possono presentare casi di ereditarietà eterosomica dominante e recessiva. Queste le malattie trattate:
- daltonismo
- emofilia (il ritratto della regina Vittoria da giovane apre questa pagina perché è uno degli esempi più noti di portatore sano di emofilia)
- la sindrome dell'X fragile
- la distrofia muscolare di Duchenne

La regina Vittoria ritratta in giovane età dal pittore Winterhalter
Fig. 1 - La regina Vittoria da giovane
Fig. 1 - La regina Vittoria da giovane
By Franz Xaver Winterhalter - Osborne House, Isle of Wight, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=1299559