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By: Loretta Sebastiani
   

Malattie genetiche autosomiche recessive

Le malattie autosomiche recessive sono un gruppo di malattie genetiche i cui geni mutati sono ospitati sugli autosomi e che possono manifestarsi solo in condizioni di omozigosi recessiva.
Il problema a loro collegato è che, essendo associate ad un allele recessivo, nella popolazione sono presenti individui sani ma portatori dell'allele recessivo. Quindi la prevenzione su larga scala può essere fatta solo con metodi adeguati e diversi a seconda dei casi. A volte si può intervenire prima del concepimento purché i futuri genitori siano consapevoli di eventuali condizioni di rischio (appartenenza ad esempio ad un'area geografica in cui i casi di talassemia sono frequenti e/o presenza di malati in famiglia). In altri casi si deve ricorrere agli screening obbligatori sui nuovi nati perché determinate malattie genetiche si manifestano solo dopo mesi dalla nascita quando diventa difficile intervenire con una terapia efficacia e quindi si cerca di fare una diagnosi precoce. È il caso della fibrosi cistica e della fenilchetonuria.
La presentazione di questa pagina esamina alcune delle malattie genetiche autosomiche recessive più note come la talassemia, l'anemia falciforme, la fibrosi cistica, l'albinismo, la malattia di Tay-Sachs e la fenilchetonuria.

Bambino nero albino circondato da bambini normali
Fig. 1 - Bambino nero albino
Fig. 1 - Bambino nero albino
By Lars Plougmann from London, United Kingdom - Ministry of Hope Nursery - DSCN1892, CC BY-SA 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=3215508