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By: Loretta Sebastiani
   

Malattie genetiche

"Tutto in medicina, con la possibile eccezione dei traumi, è di natura genetica”.
La frase è di Francis Collins, direttore del National Human Genome Research Institute, e risale al 2005.
Ormai nessuno nega più che, al di là delle conclamate malattie genetiche, molte altre patologie hanno come fattore di rischio, certamente non modificabile, il nostro corredo genetico. I geni ereditati dai nostri genitori concorrono alla cosiddetta predisposizione per il cancro e a molte altre malattie croniche.
Il quadro generale si sta poi chiarendo grazie a recenti studi che ci hanno fatto scoprire la regolazione epigenetica e come sia possibile che l'ambiente in senso lato possa influenzare l'espressione dei geni senza modificare la loro sequenza in basi azotate. L'epigenetica ci spiega così che la cancerogenesi non è soltanto mutazionale. Diventa normale parlare di acetilazione, metilazione e fosforilazione per spiegare l'espressione o meno dei geni.
Tornando alle malattie genetiche, man mano passa il tempo e le ricerche si affinano, se ne trovano sempre di più. Anche la loro classificazione subisce continui cambiamenti in base ai dati nuovi.
La presentazione che segue è solo un'introduzione all'argomento che verrà dettagliato in altre pagine.

Combinazion di due immagini di cariotipi umani ottenuti con tecniche innovative
Fig. 1 - Cariotipi umani
Fig. 1 - Cariotipi umani
By Courtesy: National Human Genome Research Institute [Public domain], via Wikimedia Commons - https://commons.wikimedia.org/wiki/File%3ASky_spectral_karyotype.png
By Andreas Bolzer, Gregor Kreth, Irina Solovei, Daniela Koehler, Kaan Saracoglu, Christine Fauth, Stefan Müller, Roland Eils, Christoph Cremer, Michael R. Speicher, Thomas Cremer [CC BY 2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)], via Wikimedia Commons - https://commons.wikimedia.org/wiki/File%3APLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg