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By: Loretta Sebastiani
   

Malattie genetiche autosomiche dominanti

Le malattie genetiche autosomiche dominanti riguardano alleli mutati dominanti ospitati dagli autosomi. Sono di numero inferiore rispetto alle forme recessive perché essendo l'allele responsabile dominante basta che sia presente in una sola delle coppie dei cromosomi per modificare il fenotipo. Quindi sono ben evidenti; non c'è nessun rischio di portatori sani che si possono mimetizzare nella popolazione.
Tra queste malattie genetiche autosomiche dominanti le più note sono:
- la Corea di Huntington che viene analizzata nella presentazione insieme all'acondroplasia;
- la brachidattilia o accorciamento delle dita che è spesso associata alla sindrome di Down;
- la porfiria cutanea tarda o epatica che, a causa dell'alterazione di un enzima coinvolto nella sintesi dell'eme, provoca formazione di bolle sulla cute esposta al sole;
- la neurofibromatosi con formazione di tumori benigni a livello dei nervi o della cute come si può vedere nell'immagine che apre questa pagina.

Fotografia del viso di un uomo affetto da neurofibromatosi dermica con crescita di tumori benigni a carico della pelle
Fig. 1 - Neurofibromatosi dermica
Fig. 1 - Neurofibromatosi dermica
By Nicke.me (Own work) [CC BY-SA 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)], via Wikimedia Commons - https://commons.wikimedia.org/wiki/File%3ADermal_Neurofibroma.jpg