Storia della genetica

Mendel (1822 - 1884) è sicuramente il padre della genetica. Egli mise insieme gli studi di botanica e di matematica e la pratica nelle fecondazioni incrociate acquisite fin dall’infanzia per formulare le sue tre leggi sull’ereditarietà. Tra il 1865 e il 1866 pubblicò “Ricerche sugli ibridi nelle piante” che non incontrò però l’appoggio del mondo scientifico di allora. Troppo innovative. Le leggi della dominanza, della segregazione e della trasmissione indipendente dei caratteri vennero riscoperte solo 34 anni più tardi. Il biologo olandese Hugo de Vries (1848 - 1935), il botanico tedesco Carl Correns ((1864 - 1933), l’agronomo austriaco Erich von Tschermak (1871 - 1962) separatamente verificarono quanto dedotto da Mendel.
Questa data, 1900, segna l’avvio reale della genetica. Da quel momento si moltiplicarono le ricerche precedute anche da scoperte importanti su particolari strutture cellulari e sul loro significato che aiuteranno sempre di più a comprendere pienamente l’ereditarietà. In progressione bisogna ricordare l’individuazione da parte di Walther Flemming (1843 - 1905) della cromatina e di filamenti all’interno del nucleo, quelli che poi Waldeyer (1836 - 1921) chiamerà nel 1888 cromosomi. Nel 1903 W. S. Sutton (1836 - 1921) pubblicò un articolo in cui dichiarava che i cromosomi sono la sede fisica dei fattori ereditari di Mendel.
T. H. Morgan (1866 - 1945) e i suoi allievi (H. J. Muller e A. Sturtevant) arrivarono alla conclusione che i fattori ereditari mendeliani hanno un’organizzazione lineare sui cromosomi. A Muller, in particolare, si devono i primi esperimenti con i raggi X sui cromosomi per indurre mutazioni.
Gli anni ‘40 portarono ad altri risultati fondamentali. E. L. Tatum (1909 -.1975) e G. W. Beadle (1903 - 1989) indussero mutazioni sulla muffa del pane irradiandola. Dai loro studi emerse chiaramente che le mutazioni provocavano cambiamenti negli enzimi. È loro la frase: un gene, un enzima. Siamo nel 1941. Tre anni più tardi Q. T. Avery (1877 - 1945) stabilì che cromosomi e geni sono formati da DNA. Ancora non si conosceva però la struttura della molecola del DNA. Si deve aspettare il 1953, l'anno della svolta. Un gruppo di scienziati sciolse l’enigma. Furono le osservazioni di Rosalind Franklin (1920 - 19658), esperta in cristallografia a raggi X, ad offrire a J. D. Watson (1928) e F. Crick (1916 - 2004) la chiave di lettura giusta per definire la struttura del DNA nello spazio. Qui si chiude la genetica classica o mendeliana e inizia l’avventura moderna della genetica postmendeliana detta anche genetica molecolare.

Dalla metà del secolo scorso gli studi di genetica subirono un'accelerazione impensabile solo fino a pochi prima. Si parlava ormai di genetica molecolare perché una volta nota la struttura molecolare del DNA l’obiettivo era la sua manipolazione. Si cominciò con l’affinare le tecniche per lo studio dei cromosomi. Nel 1956 venne stabilito in 46 il numero di cromosomi della specie umana. Il 1958 è l’anno in cui si accertò che la replicazione del DNA è semiconservativa, con l’esperimento di Matthew Meselson (nato nel 1930) e Franklin Stahl (nato nel 1929). Tre anni più tardi si ebbe la certezza che il codice genetico è formulato in triplette, i codoni. A H. M. Temin (1934 - 1994) si deve la scoperta della trascrittasi inversa nel 1964. Studiando il virus del sarcoma di Rous, virus a RNA, lo scienziato si trovò tra le mani la prima eccezione al dogma della biologia.
Il 1970 è un altro anno storico: si scoprirono gli enzimi di trascrizione nel batterio Haemophilus influenzae. Si apre la strada alla tecnologia del DNA ricombinante e agli organismi geneticamente modificati (OGM) con tutte le loro luci ed ombre. Dall’uso di batteri e lieviti per produrre un numero sempre più crescente di prodotti farmacologici, di metaboliti primari e di molte molecole di interesse primario in vari campi fino alla manipolazione del genoma di piante per renderle resistenti agli attacchi di insetti o per migliorare la loro produttività e per tante altre finalità. Ai giorni nostri le piante vengono studiate anche per la possibile produzione di vaccini. Vaccini da consumare come alimenti. Le stesse manipolazioni genetiche fanno nascere dibattiti sulle loro conseguenze che ancora oggi dividono il mondo scientifico per certi aspetti e di conseguenza l’opinione pubblica.
Al di là dei primi dibattiti la corsa alla ricerca genetica non ha mai avuto soste. I primi anni ‘70 furono gli anni di Walter Fiers (1931 - 2019), il primo scienziato a sequenziare un gene e poi in successione il fago ad RNA MS2 e da ultimo il virus SV40. Nel 1975 fu la volta di Frederick Sanger (1918 - 2013) che scoprì il metodo di sequenziamento noto come metodo della terminazione della catena che gli consentì di sequenziare completamente il genoma del fago ΦX174. Il suo lavoro è storico perché compiuto a mano e senza automazione. Aprirà poi la strada agli studi sul sequenziamento del genoma umano. Quasi contemporaneamente a Sanger Water Gilbert (nato nel 1932) sviluppò un nuovo metodo di sequenziamento. Nel 1983 K.B. Mullis (1944 - 2019) scoprì un metodo di biologia molecolare decisivo per gli ulteriori sviluppi in genetica: la PCR ovvero la reazione a catena della polimerasi. Una vera genialata che consente di moltiplicare il DNA in modo da ottenere da tracce minime le quantità sufficienti per tutte le possibili applicazioni. A. J. Jeffreys (nato nel 1950) si intesta la tecnica rivoluzionaria della scienza forense, il fingerprinting. Siamo nel 1985.
E arriviamo al 1989. Nella scena scientifica comparve Francis Collins (nato nel 1950) che legherà il suo nome al sequenziamento del genoma umano (2001). La prima scoperta a risonanza mondiale fu però il sequenziamento di un gene umano, il gene della fibrosi cistica. Nel 1995 venne sequenziato il genoma del batterio Haemophilus influenzae. Nel 1996 fu la volta del lievito Saccharomyces cerevisiae.
I primi anni di questo millennio hanno visto il completamento del Progetto Genoma Umano. Dei circa 100.000 geni che ci si aspettava di trovare in realtà se ne contano dai 20.000 ai 25.000.
Ma a partire dalla fine del secolo scorso le armi dei genetisti si affinano anche su un altro fronte, quello dell’editing genetico che ci porta in tappe rapidissime ai giorni nostri con tante speranze di guarire malattie in vivo e in vitro ma anche tanti timori dal punto di vista etico.

Questa breve storia della genetica riassume solo le tappe fondamentali è la prima di una serie di pagine dedicate alla genetica; seguono la genetica classica e la genetica molecolare.

La presentazione sottostante riprende le più importanti tappe ed è arricchita di immagini, soprattutto dei visi degli scienziati determinanti per le loro ricerche.