Malattie genetiche

"Tutto in medicina, con la possibile eccezione dei traumi, è di natura genetica”.
La frase è di Francis Collins, direttore del National Human Genome Research Institute, e risale al 2005.
Ormai nessuno nega più che, al di là delle conclamate malattie genetiche, molte altre patologie hanno come fattore di rischio, certamente non modificabile, il nostro corredo genetico. I geni ereditati dai nostri genitori concorrono alla cosiddetta predisposizione per il cancro e a molte altre malattie croniche.
Il quadro generale si sta poi chiarendo grazie a recenti studi che ci hanno fatto scoprire la regolazione epigenetica e come sia possibile che l'ambiente in senso lato possa influenzare l'espressione dei geni senza modificare la loro sequenza in basi azotate. L'epigenetica ci spiega così che la cancerogenesi non è soltanto mutazionale. Diventa normale parlare di acetilazione, metilazione e fosforilazione per spiegare l'espressione o meno dei geni.
Tornando alle malattie genetiche, man mano passa il tempo e le ricerche si affinano, se ne trovano sempre di più. Anche la loro classificazione subisce continui cambiamenti in base ai dati nuovi.
La presentazione che segue è solo un'introduzione all'argomento che verrà dettagliato in altre pagine.