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Loretta Sebastiani

Loretta Sebastiani

Genetica classica. Il carattere mendeliano

L'argomento di questa pagina è la genetica classica o mendeliana e viene affrontato con una presentazione utilizzabile sia per fare lezione in classe che come strumento di studio. Alla fine di questa introduzione infatti c'è il pdf della presentazione Google che può essere scaricato. Nella pagina inoltre ci sono dei riquadri specifici con diversi spunti di riflessione utili per approfondimenti, esercizi e compiti di realtà.

Nell'introdurre la genetica classica o mendeliana non può mancare la descrizione del metodo sperimentale di Mendel, di come furono presentati i suoi risultati e di come furono accolti dalla comunità scientifica. Una breve carrellata sulle principali scoperte della prima metà del Novedento chiude il quadro storico della ricerca. L'attenzione viene poi puntata sui limiti che nel frattempo erano stati individuati soprattutto per la terza legge di Mendel. La domanda successiva è: cosa rimane oggi delle leggi mendeliane? Molte cose sono cambiate a cominciare dalla terminologia ma i risultati ottenuti dal biologo, matematico e monaco sono nella maggior parte dei casi ancora validi purché il carattere preso in considerazione rispetti certe caratteristiche. La prima in assoluto è che deve essere monogenico, < diallelico, a dominanza completa e deve segregare indipendentemente da altri carateri presi in considerazione.

La presentazione descrive anche come si realizza il quadrato di Punnet fino ad un incrocio triibrido e come si costruisce un albero genealogico. Una breve rassegna sulle malattie genetiche mendeliane chiude le slide.

albero genealogico di una malattia mendeliana autosomica dominante con tre generazioni
Fig. 1 Albero genealogico

Quando nasce la genetica?

la risposta è complicata e semplice nello stesso tempo. Da sempre l'uomo si è chiesto il perché delle somiglianze tra genitori e figli cercando delle risposte che oggi fanno sorridere come la teoria dei pangeni di Democrito e di Ippocrate o come il modello del mescolamento in voga ai tempi di Mendel, accennato nella presentazione che segue. È da quando l'uomo ha scelto la sedentarietà che ha cominciato a selezionare i frutti migliori per ricavarne i semi e migliorare i raccolti successivi. Si chiama manipolazione genetica. Con il tempo l'attenta osservazione dei fenotipi e lo studio del ciclo vitale delle piante ha portato alle tecniche di ibridazione e alla nascita di nuovi cultivar. E questo senza sapere ancora nulla di molecole, DNA, geni, cromosomi. Anche Mendel non conosceva niente di tutto ciò a metà dell'800 ma era affascinato dall'ereditarietà e aveva molta pratica nelle tecniche di ibridazione. Fu uno dei primi scienziati ad applicare con rigore quel metodo scientifico che lo portò ad elaborare leggi ancora valide pur con i limiti messi in luce dalle ricerche successive. Le conclusioni di Mendel non furono accettate dalla comunità scientifica dei suoi tempi. Troppo innovative. Era già morto quando nel 1900 quattro scienziati, in modo indipendente, ripresero le sue sperimentazioni e le convalidarono alla luce di alcune scoperte che nel frattempo erano state fatte. Un'altra data storica è il 1953 quando al mondo fu presentata la struttura tridimensionale del DNA. Alcune slide della presentazione ripercorrono brevemente queste ed altre tappe storiche per capire meglio come mai si oggi si parla di genetica classica o mendeliana e di genetica molecolare o post-mendeliana. Ciò che fa da spartiacque tra le due è proprio il 1953.

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Fig. 1 - Albero genalogico
By Loretta Sebastiani (R&D studio associato)